Первые пациенты с дистрофической формой буллезного эпидермолиза (БЭ) из Сургута и Мегиона начали получать генную терапию инновационным препаратом «Беремаген геперпавек», который стал доступен российским детям благодаря фонду “Круг добра”. Препарат будет наноситься на кожу в течение полугода, на первое нанесение и обучение медицинских специалистов в регионе приехала эксперт фонда “Дети-бабочки”, врач-дерматовенеролог Ольга Орлова, которая ведет пациентов с детства.
Буллезный эпидермолиз (БЭ) – редкое генетическое заболевание, при котором радикально снижается прочность кожи, а в тяжелых случаях – слизистых оболочек. Это происходит из-за мутаций в генах, кодирующих белки, «сшивающие» слои кожи между собой. В случае с дистрофической формой БЭ это ген, кодирующий коллаген VII типа.
До недавнего времени для БЭ существовала лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений. С развитием генной терапии появился препарат «Беремаген геперпавек», который привносит в организм функциональную копию неработающего у пациента гена. «Наши дети одними из первых в мире получат инновационную, дорогостоящую генно-заместительную терапию. Это окажет положительное влияние не только на их здоровье, но и станет драйвером развития науки, системы медико-социальной помощи таким пациентам. Сейчас перед нашим фондом стоит задача реализации еженедельной схемы применения терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом «Круг добра». Команда фонда делится своими знаниями и опытом, обучая специалистов по всей стране. Мы верим, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового и активного человека», — прокомментировала руководитель фонда “Дети-бабочки” Алёна Куратова.
Препарат в прошлом году был одобрен экспертным и попечительским советом президентского фонда «Круг добра» и внесен в перечень его закупок. «Созданный президентом России Фонд «Круг добра» – уникальное решение задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, это самая уязвимая категория больных детей», – считает протоиерей Александр Ткаченко, председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной Палаты России по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик
В рамках социального партнерства государственный фонд «Круг добра» и благотворительный фонд «Дети-бабочки» провели обучение медиков применению инновационного препарата. Обучение прошло в 10 регионах России с октября по декабрь 2024 года, его прошли 584 медицинских специалиста — врачи и сотрудники среднего медперсонала.
Первая партия препарата закуплена фондом «Круг добра» и поставлена в конце 2024 года в Москву, Санкт-Петербург, Архангельскую, Калининградскую, Калужскую область, Краснодарский и Красноярский край, Курскую, Московскую, Нижегородскую, Новосибирскую, Орловскую, Пензенскую области, Приморский край, Республики Дагестан, Ингушетию, Северную Осетию — Алания, Ростовскую, Рязанскую, Самарскую, Тверскую, Ульяновскую области, Ханты-Мансийский автономный округ — Югра. В ближайшее время 47 подопечных фонда «Дети-бабочки» с тяжелой формой буллезного эпидермолиза из этих регионов получат терапию. Всего в 2025 году лечение пройдут около 150 детей, которым подходит препарат, из 65 регионов России.